Manon est une jeune fille de 23 ans, depuis janvier 2019, souffrant de la maladie de Canavan, une leucodystrophie (atteinte du système nerveux central) et ce depuis sa naissance. Cette maladie est d'origine génétique. Contre toute attente (pronostic initial de vie: une dizaine d'années) Manon a la chance d'être toujours parmi les siens; impliquant un investissement de tout instant tant matériel qu'humain de la part de son entourage.
Ce site a pour but de vous présenter la maladie dont Manon souffre ainsi que son quotidien....
Manon, jeune adulte de 23 ans, souffre depuis sa naissance d'une maladie génétique orpheline dégénérative appelée Maladie de Canavan.
Cette maladie fait partie du groupe des leucodystrophies, c'est-à-dire une déficience majeure de la substance blanche du système nerveux central.
Chez tout être humain, la totalité des informations nerveuses partent du cerveau et sont transmises à l'ensemble du corps humain via la myéline qui est protégée par une gaine spécifique.
Chez Manon, le gène nécessaire à la production de l'enzyme de protection de ces gaines n'a pas été codé durant la formation du fœtus.
Depuis sa naissance, ces gaines se détériorent quotidiennement et progressivement et hélas de manière inéluctable. Ces gaines se transforment en solution aqueuse et perméable.
On peut aisément comparer cette maladie à un câble électrique dont l'isolation est mauvaise, entraînant de la sorte non seulement des coupures répétitives mais également une dispersion du champ électrique en tous sens.
Cette maladie génétique orpheline conduit inéluctablement la personne qui en souffre vers une issue fatale à court ou moyen terme.
Des recherches pointues sont actuellement en cours dans le développement d'une thérapie génique qui pourrait permettre de combattre cette terrible maladie.
MAIS ACTUELLEMENT, on est encore bien loin d'une éventuelle commercialisation d'un produit miracle.
Il faut aussi savoir que cette thérapie génique doit être appliquée dans la première année de vie de l'enfant atteint afin d'obtenir un maximum de résultats probants.
Au-delà de cette première année sans intervention, les séquelles neurologiques ne cessent de s'accroître.
Les leucodystrophies commencent enfin à être bien connues du grand public grâce à l'Association européenne ELA dont le siège social est situé à Laxou (Nancy) au cœur de la Maison de la Myéline.
Plusieurs actions de sensibilisation sont organisées chaque année sur la chaîne de télévision TF1 avec la participation de personnalités très connues : Florent PAGNY, claire CHAZAL, Luc ALPHAND, Zinedine ZIDANE entre autres….
Il est à noter aussi qu'une Fondation Canavan a été créée à New York il y a plusieurs années par plusieurs familles américaines d'origine juive touchées par cette maladie.
Leurs moyens d'action sont limités en raison de la restriction en matière de recherche génétique imposée par l'Administration de l'ancien président BUSH.
Cette Fondation est surtout axée sur l'aspect préventif de cette maladie pour les familles avant procréation.
Le quotidien de Manon
Un corset siège moulé monté sur châssis pour ses déplacements courants.
Une station debout moulée montée sur châssis pour lui permettre une meilleure verticalité (2 x 20 min de positionnement quotidien).
Une orthèse (matelas) de nuit pour contrecarrer les déviations conséquentes de la colonne.
Une paire de chaussures orthopédiques chaque année.
Un véhicule automobile adapté :
- Elévateur hydraulique
- Suspension arrière renforcée
- 2 rampes métalliques repliables de 2 m
Logement adapté :
- Salle de bains équipée pour polyhandicap
- Ascenseur
- Commande automatique d'ouverture de portes intérieures du bâtiment
- Terrasse adaptée avec rampe d'accès
Nourriture mixée en permanence.
Produits absorbants quotidiens (langes).
Médicaments spécifiques contre la spasticité et l'épilepsie.
Deux séances quotidiennes de kiné (Mobilisation et respiratoire).
Une à deux séances hebdomadaires d'ostéopathie.
HISTORIQUE DE LA MALADIE ET LA RECHERCHE
1949
La maladie de Canavan a été décrite pour la première fois en 1949 par deux neuropathologistes belges BERTRAND et VAN BOGAERT (Canavan ayant rapporté en 1931 l'observation d'une maladie qui n'a rien à voir avec ce que l'on considère aujourd'hui comme la maladie de Canavan).
Cette leucodystrophie a été longtemps considérée comme une maladie rare et impossible pratiquement à diagnostiquer avec certitude du vivant des patients.
Jusqu'au jour où, vraiment un peu par hasard, on découvrit en 1986 l'accumulation anormale d'une substance appelée N-acétyl aspartate (N.A.A.) dans les urines des patients de cette maladie génétique de la myéline.
Un fil d'ariane qui allait permettre d'abord d'en identifier le déficit enzymatique, puis le gène responsable.
1986
Depuis l'identification du marqueur biochimique en 1986, des techniques ont été développés à LYON ( MO ROLLAND et P. DIVRY) et à Miami( R. MATALON) dès 1987 pour rechercher l'accumulation de NAA dans les urines et le liquide céphalo- rachidien de patients suspects d'avoir cette maladie de Canavan et le nombre de cas diagnostiqués a rapidement augmenté.
1988
L'étape suivante a été de démontrer que cette accumulation était due à un déficit d'une enzyme appelée aspartoacylase.
Enzyme présente dans tous les tissus de notre organisme sauf dans le cortex cérébral (ou substance grise par opposition à la substance blanche ou myéline).
1995
En 1995, les laboratoires américains ont isolé le gène de cette enzyme (R.PAUL –G. OING- K.BALAMURUGAN et R. MATALON).
En purifiant un peu d'aspartoacylase à partir de cerveau de bœuf, ils en ont déterminé la composition sur quelques dizaines d'acides aminés et ces informations ont permis rapidement de remonter jusqu'au gène humain.
Cette identification du gène permettant de pouvoir proposer un diagnostic prénatal beaucoup plus fiable en caractérisant dans chaque famille la mutation responsable de la maladie.
Cet isolement du gène permettant aussi de donner des outils pour comprendre et développer la recherche pour traiter la maladie.
1998
Depuis 1998, le professeur P.LEONE de l'Université de Yale aux USA, a entamé des recherches très poussées sur les moyens de combattre cette maladie et plus particulièrement en matière de thérapie génique.
2008
Publication d'un long rapport du Professeur LEONE sur ces travaux. (Modèle de rat)
Il est démontré que l'ASPA est un régulateur de la formation et la maturation des oligodendrocytes pendant le développement postnatal précoce.
La relation entre le NAA et la maturation des oligodendrocytes doit être étudiée.
Pour finir, la sécurité clinique et l'efficacité d'une nouvelle méthode de transfert génétique via le vecteur viral de type AAV dans le système nerveux central seront discutés.
Un projet financier stratégique (24.900€) voit également le jour à l'Hôpital Saint Vincent de Paul PARIS où le Professeur AUBOURG et le Dr C. SEVIN vont évaluer la tolérance et l'efficacité d'un traitement oral par lithium et acétate dans la maladie.
2010
Approche thérapeutique : suppl émentation nutritionnelle
Dr C. MADHAVARAO University of Health Sciences BETHESDA (USA)
Source : magazine ELA INFOS N° 70 Juin 2010
La maladie de Canavan représente une pathologie où l'isolation des fibres nerveuses va de travers.
L'hypothèse émise est que le cerveau des patients atteints par cette maladie ne peut pas assurer une isolation adéquate des fibres nerveuses du fait que l'enzyme de dégradation du NAA, l'aspartoacylase, n'est pas fonctionnelle en raison d'une mutation.
La proposition étant d'apporter très tôt au cerveau les substances élémentaires nécessaires par cette stratégie de traitement est en cours d'évaluation sur les modèles animaux de la maladie, à savoir la souris knock-out pour le gène ASPA et le rat « Trémor ».
Apport en glycéryltriacétate (GTA).
Des études sur l'apport en GTA dans les aliments pour rats ont confirmé que le fait de commencer la supplémentation avant le sevrage est critique pour obtenir une amélioration dans le modèle de rat de la maladie de Canavan.
Etude du Professeur P. LEONE Johnson Medical School Camden (NJ) USA
Source : magazine ELA INFOS N° 73 Mars 2011
Etude réalisée sur un groupe de 6 enfants atteints de la maladie.
Le but de cette étude étant d'évaluer les tests du lithium sur le NAA.
Des tests non invasifs tels que mesure de la fonction motrice-IRM-examens sanguins ont été réalisés avant et après les 60 jours de traitement.
Le médicament administré (Lithium) ne présente aucun danger ni aucune toxicité.
On note aussi une amélioration de l'éveil et du comportement.
L'IRM suggère une amélioration modérée de la myélinisation dans la région frontale.
Amélioration au niveau de la microstructure du corps calleux.
Baisse globale de la NAA dans les noyaux gris centraux.
Les résultats obtenus suggèrent que le lithium peut être bénéfique chez les patients atteints de Canavan
2011
Projet financé par l'Association ELA 60.000€ pour le département de neurologie et Pédiatrie.
Dr D. PLEASURE Institute for PRM Sacramento (CA) USA.
Sauvetage des corps cétoniques des cellules oligodendrocytes myélinisantes dans la maladie de Canavan.
Quelques photos de Manon, été 2018
Vente de bougeoirs au prix de 5€
Nous vendons des bougeoirs confectionnés par un artisan au profit de Manon. Différents modèles ainsi que différents coloris vous sont proposé.
Le prix est indiqué sur chaque photo.
Vous pouvez commander par mail à pascal@lavieencouleurs.be ou par téléphone auprès de Pascal De Potter au 0478/44.01.44
Possibilité d'enlever votre commande soit à Gerpinnes, Florennes ou Temploux.
Envois par la poste possible moyennant supplément.
Quelques photos du concert d'hiver du 05 février 2012
16 ème anniversaire de Manon
Quelques photos de l'anniversaire de Manon. Manon a eu 16 ans ce 16 janvier 2012.
